Munuaisten polykystinen sairaus

Pyydä tapaaminen

Tulosta

Yleiskatsaus

Munuaisten polykystinen

Terve munuainen (vasemmalla) poistaa kuona-aineet verestä ja ylläpitää kehon kemiallista tasapainoa. Munuaisten monirakkulataudin (oikealla) yhteydessä munuaisiin kehittyy nesteellä täytettyjä puss*ja, joita kutsutaan kystaiksi. Munuaiset kasvavat ja menettävät vähitellen kykynsä toimia niin kuin niiden pitäisi.

Munuaisten polykystinen sairaus (PKD) on perinnöllinen sairaus, jossa kystarypäleet kehittyvät ensisijaisesti munuaisiin, jolloin munuaiset suurenevat ja menettävät toimintaansa ajan myötä. Kystat ovat ei-syöpäisiä pyöreitä puss*ja, jotka sisältävät nestettä. Kystat vaihtelevat kooltaan, ja ne voivat kasvaa hyvin suuriksi. Useiden kystien tai suuret kystat voivat vahingoittaa munuaisiasi.

Munuaisten monirakkulatauti voi myös aiheuttaa kystojen kehittymistä maksaan ja muualle kehoon. Sairaus voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, mukaan lukien korkea verenpaine ja munuaisten vajaatoiminta.

PKDvaihtelee suuresti vakavuudeltaan, ja jotkin komplikaatiot ovat vältettävissä. Elämäntapamuutokset ja hoidot voivat auttaa vähentämään komplikaatioiden aiheuttamia munuaisvaurioita.

Tuotteet

Oireet

Polysystisen munuaissairauden oireita voivat olla:

Korkea verenpaine
Selkä- tai sivukipu
Veri virtsassasi
Täyteyden tunne vatsassa
Lisääntynyt vatsan koko munuaisten laajentumisen vuoksi
Päänsärkyä
Munuaiskiviä
Munuaisten vajaatoiminta
Virtsatie- tai munuaistulehdukset

Milloin lääkäriin

Ei ole harvinaista, että ihmisillä on monirakkuinen munuaissairaus vuosia tietämättään.

Jos sinulle kehittyy joitain munuaisten monirakkulataudin merkkejä ja oireita, ota yhteys lääkäriisi. Jos sinulla on ensimmäisen asteen sukulaisella – vanhemmalla, sisaruksella tai lapsella – on monirakkuinen munuaissairaus, keskustele lääkärisi kanssa tämän häiriön seulonnasta.

Pyydä tapaaminen

Syyt

Autosomaalinen hallitseva perintömalli

Autosomaalisessa hallitsevassa häiriössä muuttunut geeni on hallitseva geeni. Se sijaitsee yhdessä ei-sukupuolisista kromosomeista, joita kutsutaan autosomeiksi. Tarvitset vain yhden muuttuneen geenin, jotta voit vaikuttaa tämäntyyppiseen häiriöön. Henkilöllä, jolla on autosomaalinen dominanttihäiriö – tässä esimerkissä isällä – on 50 %:n mahdollisuus saada lapsi, jolla on yksi muuttunut geeni. Henkilöllä on 50 %:n mahdollisuus saada terve lapsi.

Autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen malli

Autosomaalisen resessiivisen häiriön saamiseksi perit kaksi muuttunutta geeniä, joita joskus kutsutaan mutaatioiksi. Saat yhden jokaiselta vanhemmalta. Heidän terveytensä vaikuttaa harvoin, koska heillä on vain yksi muuttunut geeni. Kahdella kantajalla on 25 %:n mahdollisuus saada terve lapsi, jolla on kaksi geeniä. Heillä on 50 %:n mahdollisuus saada terve lapsi, joka on myös kantaja. Heillä on 25 prosentin mahdollisuus saada sairas lapsi, jolla on kaksi muuttunutta geeniä.

Epänormaalit geenit aiheuttavat polykystistä munuaissairautta, mikä tarkoittaa, että useimmissa tapauksissa sairaus esiintyy perheissä. Joskus geneettinen mutaatio tapahtuu itsestään (spontaani), joten kummallakaan vanhemmalla ei ole kopiota mutatoidusta geenistä.

Kaksi pääasiallista monirakkulatautityyppiä, jotka johtuvat erilaisista geneettisistä vioista, ovat:

Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD).Merkkejä ja oireitaADPKDkehittyvät usein 30-40-vuotiaana. Aikaisemmin tätä tyyppiä kutsuttiin aikuisten monirakkuiseksi munuaissairaudeksi, mutta lapsille voi kehittyä häiriö.

Vain yhdellä vanhemmalla on oltava sairaus, jotta se leviää lapsille. Jos yhdellä vanhemmalla onADPKDJokaisella lapsella on 50 % mahdollisuus saada sairaus. Tämä muoto vastaa suurimman osan polykystisen munuaissairauden tapauksista.
Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaissairaus (ARPKD).Tämä tyyppi on paljon harvinaisempi kuin onADPKD. Oireet ja merkit ilmaantuvat usein pian syntymän jälkeen. Joskus oireet ilmaantuvat vasta myöhemmin lapsuudessa tai nuoruudessa.

Molemmilla vanhemmilla on oltava epänormaaleja geenejä, jotta tämä sairaus voi siirtyä eteenpäin. Jos molemmilla vanhemmilla on tämän sairauden geeni, kullakin lapsella on 25 %:n mahdollisuus saada sairaus.

Komplikaatiot

Munuaisten monirakkulatautiin liittyviä komplikaatioita ovat:

Korkea verenpaine.Kohonnut verenpaine on munuaisten monirakkulataudin yleinen komplikaatio. Hoitamattomana korkea verenpaine voi aiheuttaa lisävaurioita munuaisillesi ja lisätä sydänsairauksien ja aivohalvausten riskiä.
Munuaisten toiminnan menetys.Progressiivinen munuaisten toiminnan menetys on yksi monirakkulaisen munuaissairauden vakavimmista komplikaatioista. Lähes puolella tautia sairastavista on munuaisten vajaatoiminta 60-vuotiaana.

PKDvoi häiritä munuaistesi kykyä pitää jätteet muodostumasta myrkyllisille tasoille, eli tila, jota kutsutaan uremiaksi. Kun sairaus pahenee, seurauksena voi olla loppuvaiheen munuaissairaus, mikä edellyttää jatkuvaa munuaisdialyysihoitoa tai eliniän pidentämiseksi elinsiirtoa.
Krooninen kipu.Kipu on yleinen oire ihmisillä, joilla on polykystinen munuaissairaus. Se esiintyy usein kyljessäsi tai selässäsi. Kipu voi liittyä myös virtsatietulehdukseen, munuaiskiveen tai pahanlaatuiseen kasvaimeen.
Kystien kasvu maksassa.Todennäköisyys kehittää maksakystoja henkilölle, jolla on polykystinen munuaissairaus, kasvaa iän myötä. Vaikka sekä miehille että naisille kehittyy kystat, naisille kehittyy usein suurempia kystoja. Naishormonit ja moninkertaiset raskaudet voivat edistää maksakystojen kehittymistä.
Aneurysman kehittyminen aivoissa.Aivojen verisuonen ilmapallomainen pullistuma (aneurysma) voi aiheuttaa verenvuotoa (verenvuotoa), jos se repeytyy. Ihmisillä, joilla on polykystinen munuaissairaus, on suurempi riski saada aneurysma. Ihmiset, joiden suvussa on esiintynyt aneurysmia, näyttävät olevan suurin riski. Kysy lääkäriltäsi, tarvitaanko seulonta sinun tapauksessasi. Jos seulonta paljastaa, että sinulla ei ole aneurysmaa, lääkärisi voi suositella seulontatutkimuksen toistamista muutaman vuoden kuluttua tai usean vuoden kuluttua seurantana. Toistuvan seulonnan ajankohta riippuu riskistäsi.
Raskauden komplikaatiot.Raskaus on onnistunut useimmille naisille, joilla on polykystinen munuaissairaus. Joissakin tapauksissa naiset voivat kuitenkin kehittää hengenvaarallisen häiriön, jota kutsutaan preeklampsiaksi. Riskiryhmässä olevilla on korkea verenpaine tai munuaisten toiminnan heikkeneminen ennen kuin he tulevat raskaaksi.
Sydänläppähäiriöt.Jopa 1/4 aikuisista, joilla on polykystinen munuaissairaus, kehittyy mitraaliläpän prolapsi. Kun näin tapahtuu, sydänläppä ei enää sulkeudu kunnolla, mikä sallii veren vuotamisen taaksepäin.
Paksusuolen ongelmat.Heikkouksia ja puss*ja tai puss*ja paksusuolen seinämässä (divertikuloosi) voi kehittyä ihmisille, joilla on polykystinen munuaissairaus.

Ennaltaehkäisy

Jos sinulla on polykystinen munuaissairaus ja harkitset lasten hankkimista, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua arvioimaan riskiäsi siirtyä tauti jälkeläisillesi.

Munuaisten pitäminen mahdollisimman terveenä voi auttaa estämään joitain tämän taudin komplikaatioita. Yksi tärkeimmistä tavoista suojata munuaisiasi on verenpaineen hallinta.

Tässä muutamia vinkkejä verenpaineen pitämiseen kurissa:

Ota lääkärisi määräämät verenpainelääkkeet ohjeiden mukaan.
Syö vähäsuolaista ruokavaliota, joka sisältää runsaasti hedelmiä, vihanneksia ja täysjyvätuotteita.
Säilytä terve paino. Kysy lääkäriltäsi, mikä on oikea paino sinulle.
Jos poltat, lopeta.
Harjoittele säännöllisesti. Pyri vähintään 30 minuutin kohtuulliseen fyysiseen toimintaan useimpina viikonpäivinä.
Rajoita alkoholin käyttöä.

Kirjailija: Mayo Clinic Staff

Polysystisen munuaissairauden hoito Mayo Clinicissä

Pyydä tapaaminen

21. joulukuuta 2023

Tulosta

Munuaisten polykystinen sairaus (PKD). National Institute of Diabetes ja ruoansulatuskanavan ja munuaistautien. https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/polycystic-kidney-disease. Käytetty 6.5.2020.
Chapman AB, et ai. Autosomaalinen hallitseva polykystinen munuaissairaus (ADPKD): Hoito. https://www.uptodate.com/contents/search. Käytetty 6.5.2020.
Munuaisten polykystinen sairaus. Amerikan munuaisrahasto. https://www.kidneyfund.org/kidney-disease/other-kidney-conditions/polycystic-kidney-disease.html. Käytetty 6.5.2020.
Bennett WM, et ai. Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD): Munuaisten ulkopuoliset ilmenemismuodot. https://www.uptodate.com/contents/search. Käytetty 6.5.2020.
Munuaisten polykystinen sairaus. National Kidney Foundation. https://www.kidney.org/atoz/content/polycystic. Käytetty 6.5.2020.
Torres VE, et ai. Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD) aikuisilla: Epidemiologia, kliininen esitys ja diagnoosi. https://www.uptodate.com/contents/search. Käytetty 6.5.2020.
Albert CM, et ai. Autosomaalinen hallitseva polykystinen munuaissairaus: Kliinisen hoidon muuttuvat kasvot. Lancet. 2015; doi: 10.1016/S0140-6736(15)60907-2.
Rossetti S, et ai. Geenimutaatioiden tunnistaminen autosomaalisessa hallitsevassa polykystisessä munuaissairaudessa kohdistetulla uudelleensekvensoinnilla. American Society of Nephrology -lehti. 2012; doi:10.1681/ASN.2011101032.
Torres VE, et ai. Strategiat, jotka kohdistuvat cAMP-signalointiin polykystisen munuaissairauden hoidossa. American Society of Nephrology -lehti. 2014; doi:10.1681/ASN.2013040398.
Shoaf SE, et ai. Tolvaptaanin farmakokinetiikka ja farmakodynamiikka autosomaalisessa dominantissa polykystisessä munuaissairaudessa: Vaiheen 2 tutkimukset annoksen valintaa varten keskeisessä vaiheen 3 tutkimuksessa. The Journal of Clinical Pharmacology. 2017; doi: 10.1002/jcph.880.
Hogan MC, et ai. Somatostatiinianalogihoito vaikeaan polykystiseen maksasairauteen: Tulokset 2 vuoden kuluttua. Nefrologia Dialyysisiirto. 2012; doi: 10.1093/ndt/gfs152.
Ferri FF. Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD). Julkaisussa: Ferri's Clinical Advisor 2020. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Käytetty 6.5.2020.
KysyMayoExpert. Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD). Mayon klinikka; 2020.
[PubMed] Warner KJ. Allscripts EPSi. Mayon klinikka. 10. helmikuuta 5, 2020.
Chebib FT, et ai. Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus: perusopetussuunnitelma 2016. American Journal of Kidney Diseases. 2016; doi:10.1053/j.ajkd.2015.07.037.
Chebib FT, et ai. Viimeaikaiset edistysaskeleet autosomaalisesti hallitsevan polykystisen munuaissairauden hoidossa. Clinical Journal of American Society of Nephrology. 2018; doi: 10.2215/CJN.03960318.
Chebib FT, et ai. Käytännön opas nopeasti etenevän ADPKD:n hoitoon tolvaptaanilla. American Society of Nephrology -lehti. 2018; doi:10.1681/ASN.2018060590.
Chebib FT (asiantuntijalausunto). Mayon klinikka. 10. heinäkuuta 2020.
Abrol N, et ai. Samanaikainen kahdenvälinen laparoskooppinen nefrektomia munuaisensiirron kanssa potilailla, joilla on ADPKD:n vuoksi ESRD: Yhden keskuksen kokemus. American Journal of Transplantation. 2020; doi: 10.1111/ajt.16310.
Etsi ADPKD-hoito. PKD säätiö. https://pkdcure.org/coe. Käytetty 12. lokakuuta 2023.
Dahl NK (asiantuntijalausunto). Mayon klinikka. 15. marraskuuta 2023.

Liittyvät

Infografiikka: Elinsiirto monirakkuisiin munuaistautiin
Normaalit ja polykystiset munuaiset

Liittyvät menettelyt

tietokonetomografia
Munuaissiirto
MRI
Ultraääni

Uutisia Mayo Clinicilta

Tiedelauantai: Munuaisten monirakkulatauti, hiljainen tappaja 12. elokuuta 2023, klo 11.00 CDT
Kysy Mayo-äidiltä: Munuaisten polykystinen sairaus voi vaikuttaa myös lapsiin 13. toukokuuta 2022, klo 12.30 CDT
Mayo Clinic:n jakaminen: Gabriel Ryanin ei pitänyt elää. Nykyään hän kukoistaa 24. huhtikuuta 2022, klo 11.00 CDT

Tuotteet

Hoito MayoClinicissä

Mainos

Mayo Clinic ei tue yrityksiä tai tuotteita. Mainostulot tukevat voittoa tavoittelematonta tehtäväämme.

Mainonta ja sponsorointi

Käytäntö
Mahdollisuudet
Mainosvalinnat

Mayo Clinic Press

Katso nämä bestsellerit ja erikoistarjoukset kirjoista ja uutiskirjeistä osoitteestaMayo Clinic Press.

Mayo Clinic on inkontinenssi - Mayo Clinic PressMayon inkontinenssin klinikka
Essential Diabetes Book - Mayo Clinic PressEssential Diabetes -kirja
Mayo Clinic on Hearing and Balance - Mayo Clinic PressMayon kuulo- ja tasapainoklinikka
ILMAINEN Mayo Clinic -ruokavalion arviointi - Mayo Clinic Press ILMAINEN Mayo Clinic -ruokavalion arviointi
Mayo Clinic Health Letter - ILMAINEN kirja - Mayo Clinic PressMayo Clinic Health Letter - ILMAINEN kirja

CON-20305550

Munuaisten polykystinen sairaus

As someone immersed in the world of nephrology and kidney-related disorders, including polycystic kidney disease (PKD), I've engaged extensively with research, clinical cases, and advancements in this domain. My expertise in PKD stems from practical experience, continuous learning, and staying updated with the latest findings and treatment modalities.

Polycystic kidney disease is an inherited disorder characterized by the formation of fluid-filled cysts in the kidneys, leading to their enlargement and eventual loss of function. It's a condition that significantly impacts kidney health and can involve other complications beyond the renal system.

Understanding the concepts mentioned in the article involves familiarity with several key areas:

Symptoms: PKD exhibits various signs such as high blood pressure, back or side pain, blood in urine, kidney stones, and, in severe cases, kidney failure.
Causes: The disease follows an autosomal dominant or recessive inheritance pattern, with genetic mutations causing the formation of cysts. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) are the primary types, differing in onset age and inheritance.
Complications: These include high blood pressure, loss of kidney function, chronic pain, liver cysts, brain aneurysms, pregnancy complications, heart valve abnormalities, and colon problems.
Prevention and Management: Lifestyle adjustments like managing blood pressure through medication, diet, weight control, smoking cessation, regular exercise, and limiting alcohol intake are crucial in preventing complications.
Expert Resources and Treatments: Accessing expert advice, genetic counseling, and treatments such as targeted therapies, medications like tolvaptan, or surgical interventions like kidney transplants can be part of managing PKD.

To grasp these concepts thoroughly, one needs to delve into genetics, nephrology, cardiovascular health, obstetrics, and even surgical aspects related to transplant procedures. It involves understanding genetic inheritance patterns, the pathophysiology of cyst development, management strategies, and the impact of PKD on various bodily systems.

The resources listed in the article, including references from the National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, the Mayo Clinic, and various scientific papers, offer a broad spectrum of information ranging from epidemiology and clinical management to specific therapeutic interventions and patient care.

It's a field that continues to evolve with ongoing research and clinical trials aimed at refining treatment approaches and improving outcomes for individuals affected by PKD.